健康診断・血液検査MAP
遺伝子検査 PDGFRB 5q33転座 及びFGFR1 8q12転座
近年、好酸球増多症を伴う骨髄増殖性腫瘍（myelproliferative neoplasma:MPN）に特徴的な遺伝子変異が相次いで見出され、これらの多くが分子標的治療に著効することが明らかになり、好酸球増多症およびPDGFRA、PDGFRBまたはFGFR1遺伝子異常を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍は、各々の分子異常に基づく疾患単位として確立されました。
DGFRA、PDGFRBまたはFGFR1遺伝子は、それぞれヒト第4染色体（4q12）、第5（5q31-32）および第8染色体（8q12）に位置し、いずれの遺伝子も受容体型チロシンキナーゼをコードしています。それぞれ細胞外リガンド結合ドメインが様々なパートナー遺伝子に置き換わり、リガンド非依存性にチロシンキナーゼが恒常的に活性発現し、好酸球系細胞が自律的な増殖能を獲得したと考えられています。
PDGFRBまたはFGFR1の遺伝子異常の有無を同定することは、これらの遺伝子異常がチロシンキナーゼ活性の異常亢進を生じさせるため、チロシンキナーゼ阻害薬が治療薬となる可能性が考えられます。
現在、PDGERBの異常は、PDGFRAと同じくイマチニブが著効しますが、逆にFGER1の異常ではその感受性がないとされることから、治療薬選択に有用であるとされています。
検査材料：骨髄液1.0ml または血液5.0ml
検査方法：FISH法
所要日数：7〜10日