抗アクアポリン4抗体 ELISA法 視神経脊髄炎の鑑別診断

視神経脊髄炎（Neuromyelitis optica：NMO）は主に視神経と脊髄に病巣を有する中枢神経系の炎症性疾患で、従来、多発性硬化症（Multiple Sclerosis：MS）の一病型と考えられてきました。発症年齢は30〜35歳が平均とされ、ほとんどが女性です。
2004年に NMO の血液中に特異的な自己抗体が存在することを発見され、NMO-IgG と命名されました。さらに翌年、NMO-IgG が認識する蛋白質が全身に分布する水チャンネルと呼ばれる分子の一つ、アクアポリン４であることが発見され、NMO の臨床像が多様であることが明らかになりました。また、NMO では MS の標準的な治療法であるインターフェロンβ製剤の投与による症状の悪化や再発例の報告があり、治療法の異なる両者の鑑別診断が重要であると指摘されています。そのため、抗アクアポリン4抗体の測定は様々な研究が進められるなかで、既に治療ガイドラインに収載されています。なお、視神経脊髄炎の診断基準は2006年に改訂されています。
検査材料：血清
測定方法：ELISA法
基準値：1.0未満
※保険未収載ですので検査施設により異なりますが、実施料は3万〜4万円くらいです。

抗アクアポリン4抗体 ELISA法 視神経脊髄炎の鑑別診断 の詳しくはこちら

UGT1A1イリノテカン,イリノテカン遺伝子多型,イリノテカン副作用
UGT1A1 は肝臓のUDPグルクロン酸転移酵素（UGT:Uridine diphosphate glucuronosyltransferase）の分子種の1つであり、抗がん剤として世界で広く使用されている イリノテカン塩 酸塩水和物の代謝酵素です。
UGT1A1*28と*6は UGT1A1 の遺伝子多型であり、UGT1A1 の活性低下により イリノテカン の重篤な副作用の発現率が高くなることが報告されています。UGT1A1 の遺伝子多型（UGT1A1*28、UGT1A1*6）を判定することにより、イリノテカン塩酸塩水和物の重篤な副作用発現の可能性を予測し、安全で効率的な抗がん剤治療を補助します。

検査材料：血液（EDTA-2Na加）
測定方法：インベーダー法
判定結果の表示例

UGT1A1遺伝子多型 抗がん剤イリノテカン 副作用発現予測 の詳しくはこちら

生命現象の理解に、ゲノム のみでは不十分であり、トランスクリプトームやプロテオームをはじめ、多くのfashionable omeと総称される新造語が導入されています。
言語解析によれば、接尾辞omeはサンスクリット語のOMに由来し、OMは“完璧、完全”を意味します。Winklerがgeneとomeを合成してgenomeという術語を造りましたが、彼はgeneとchromosomeの混成語としてgenomeを用いたと示唆しています。
Victor McKusikとFrank Ruddleが1987年に創刊した学術雑誌のタイトルとしてgenomicsという術語を科学用語集に初めて追加しました。

ヒトゲノム解析と生命現象の解明 2 の詳しくはこちら